Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
 - Charcot-Marie-Tooth disease type 1
 - Rhabdomyosarcoma
 - Myotonic dystrophy
 - Lambert-Eaton myasthenic syndrome
 - Guillain-Barré syndrome
 - Limb-girdle muscular dystrophy
 - Dermatomyositis
 - Amyotrophic lateral sclerosis
 - Juvenile myasthenia gravis
 - Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Botulism
 
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Glukoneogenese-Störung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
 - Disorder of lipid metabolism
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Disorder of carbohydrate metabolism
 - Nephronophthisis
 - Cystic fibrosis
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Primary ciliary dyskinesia
 - Rare epilepsy
 - Respiratory malformation
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
 - Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
 - Gaucher-Krankheit Typ 3
 - Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
 - Noonan-Syndrom
 - Seltene Kardiomyopathie
 - Marfan-Syndrom
 - Friedreich-Ataxie
 - Fabry-Syndrom
 - Barth-Syndrom
 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
 - Long-QT-Syndrom, familiäres
 - Vorhofflimmern, familiäres
 
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Postfach Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
 - Charcot-Marie-Tooth disease type 1
 - Rhabdomyosarcoma
 - Myotonic dystrophy
 - Lambert-Eaton myasthenic syndrome
 - Guillain-Barré syndrome
 - Limb-girdle muscular dystrophy
 - Dermatomyositis
 - Amyotrophic lateral sclerosis
 - Juvenile myasthenia gravis
 - Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Botulism
 
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Glukoneogenese-Störung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
 - Disorder of lipid metabolism
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Disorder of carbohydrate metabolism
 - Nephronophthisis
 - Cystic fibrosis
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Primary ciliary dyskinesia
 - Rare epilepsy
 - Respiratory malformation
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
 - Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
 - Gaucher-Krankheit Typ 3
 - Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
 - Noonan-Syndrom
 - Seltene Kardiomyopathie
 - Marfan-Syndrom
 - Friedreich-Ataxie
 - Fabry-Syndrom
 - Barth-Syndrom
 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
 - Long-QT-Syndrom, familiäres
 - Vorhofflimmern, familiäres
 
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
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                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
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